乳（rǔ）腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤

中国（guó）平均（jun1）每天有512名女性被确诊为乳腺癌；

中国（guó）每天有131名因乳（rǔ）腺癌去世；

中国乳腺（xiàn）癌发病率（lǜ）增长速度是全球乳腺癌发病率增长速度的＞2倍还要多，城（chéng）市地（dì）区尤为显著；

中国（guó）女性被（bèi）诊断为乳腺（xiàn）癌的平均年龄（líng）为45-55岁（suì）；比西（xī）方女（nǚ）性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患病（bìng）风险增加

BRCA1和BRCA2是人（rén）体抑癌基因，如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变（biàn），其产（chǎn）生的肿瘤（liú）抑制蛋白会随之发生改变，正常修（xiū）复DNA的功能也会受到限制（zhì），细胞也因（yīn）而（ér）更容易积累（lèi）有害的DNA损伤，最终导致（zhì）肿瘤的（de）发生。

3.BRCA1/2基因（yīn）与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如（rú）果（guǒ）其中一方携（xié）带基（jī）因突变，该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌（ái）患者已检测到（dào）BRCA1/2基因突变，此时该患者的近（jìn）亲也应接受（shòu）BRCA1/2基因检测，以判（pàn）断自（zì）己是否同为BRCA1/2基因突变的（de）携带（dài）者（zhě），以便选（xuǎn）择针对性的风险（xiǎn）控制方案。

评估患病风险，鉴别出（chū）BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家（jiā）属（shǔ），并帮助健康家属提前制定预防（fáng）策略；目前，多个国际（jì）权（quán）威指南均（jun1）推荐高危乳（rǔ）腺癌患者进（jìn）行BRCA1/2基因检（jiǎn）测。

一、乳（rǔ）腺癌、卵（luǎn）巢癌高危（wēi）人（rén）群

1、家族中存（cún）在已知BRCA1/2基因突变（biàn）

2、具有乳腺（xiàn）癌（ái）、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿（zhǒng）瘤患者（zhě）

4、乳腺增生患（huàn）者

5、个人（rén）或（huò）家族（zú）具有（yǒu）其他肿（zhǒng）瘤的（de）病史，如前列腺癌、胰（yí）腺癌（ái）

6、乳腺组（zǔ）织出（chū）现早期病变的（de）人群

二、预防医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年（nián）龄小于65岁的（de）人（rén）群

3、未生育人（rén）群

4、既往（wǎng）有激（jī）素治疗史的人（rén）群

5、既往有（yǒu）害化学（xué）物（wù）质接（jiē）触史的人群

检（jiǎn）测流程

样本要（yào）求

5mlEDTA抗（kàng）凝外（wài）周血/口腔（qiāng）拭子

报（bào）告周期

10个工作日